Xét nghiệm đột biến gen EGFR- bước tiến điều trị ung thư phổi tại Quảng Ninh
Ung thư phổi là bệnh lý ác tính phổ biến và cướp đi mạng sống của nhiều người trên thế giới. Xét nghiệm đột biến gen EGFR được triển khai tại Bệnh viện Bãi Cháy là giải pháp tối ưu giúp các bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tế bào nhỏ phát hiện sớm, điều trị hiệu quả bệnh và kéo dài thời gian sống.
Theo thống kê của Globocan (Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế) năm 2018, mỗi năm, trên thế giới có khoảng 2,09 triệu ca mới mắc và 1,76 triệu người tử vong do ung thư phổi. Ở Việt Nam, con số này là 23.667 ca ung thư phổi mới phát hiện và 20.170 người tử vong mỗi năm. Đây là con số báo động cho thấy ung thư phổi đang đe doạ sức khoẻ và mạng sống của rất nhiều người.
Ung thư phổi được chia làm hai loại: ung thư phổi tế bào nhỏ (20%) và ung thư phổi không tế bào nhỏ (80%), mỗi loại có nguồn gốc, đặc điểm lâm sàng và sinh học, diễn tiến bệnh và điều trị khác nhau. Trong đó, UTPTBN là loại rất ác tính, diễn tiến nhanh, di căn xa, nhiều và di căn sớm.
Khi các phương pháp điều trị như hóa chất, xạ trị, phẫu thuật không còn hiệu quả thì các phương pháp mới như điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp sinh học là lựa chọn tối ưu làm ức chế, kìm hãm quá trình tăng sinh, phát triển, xâm lấn và di căn của u. Việc xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân cung cấp thông tin rất quan trọng cho bác sĩ lâm sàng trước khi quyết định phác đồ điều trị thuốc trúng đích TKIs (tyrosine kinase inhibitors) cho bệnh nhân. Do đó, Xét nghiệm đột biến gien EGFR để dùng thuốc điều trị trúng đích là một bước tiến mới quan trọng trong điều trị hiệu quả UTPKTBN, giúp kéo dài cuộc sống cho người bệnh.
Quy trình tách chiết tế bào
Xét nghiệm đột biến Gene EGFR áp dụng cho người bệnh Ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa (giai đoạn IIIB và IV) hoặc có kết quả mô bệnh học là Carcinôm tuyến. Xét nghiệm được tiến hành trên bệnh phẩm là mẫu mô sinh thiết từ khối u nguyên phát ở phổi (sinh thiết bằng kim hoặc qua phẫu thuật), từ các vị trí ung thư di căn, bệnh phẩm khối tế bào (cell-block) chọc hút từ khối u hoặc dịch ác tính từ các khoang cơ thể có đủ số lượng tế bào u.
Xét đột biến gen EGFR đòi hỏi trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ sinh học phân tử được đào tạo bài bản, giàu kinh nghiệm nên chỉ được triển khai ở một số ít bệnh viện chuyên sâu về điều trị ung bướu như Bệnh viện K, Bệnh viện Quân đội 103…Với mục tiêu phát triển Trung tâm Ung bướu hàng đầu tại tỉnh Quảng Ninh, Bệnh viện Bãi Cháy là bệnh viện đầu tiên triển khai kĩ thuật này.
“Xét nghiệm đột biến gen EGFR xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u, làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích cho bệnh nhân. Ví dụ như các trường hợp có khối u mang đột gen EGFR ở exon 18, 19 và 21 có chỉ định điều trị đích với thuốc TKI. Ngược lại, các trường hợp không mang đột biến EGFR hiếm khi đáp ứng với thuốc TKIs. Hệ thống máy phân tích gene DNA, phòng xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại tại Bệnh viện Bãi Cháy giúp bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bãi Cháy nhận kết quả xét nghiệm nhanh chóng, phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, giúp giảm bớt gánh nặng chi phí và nâng cao hiệu quả điều trị” - Ths. Bác sĩ Nguyễn Thị Tỉnh – Trưởng Khoa Vi sinh, Bệnh viện Bãi Cháy cho biết.
Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống Cobas 4800
Như vậy, việc triển khai xét nghiệm đột biến gen EGFR tại Bệnh viện Bãi Cháy là bước tiến quan trọng trong điều trị ung thư phổi tại Quảng Ninh, giúp người bệnh được hưởng các phương pháp phát hiện sớm, điều trị ung thư hiệu quả, hiện đại. Qua đó tiết kiệm thời gian, chi phí điều trị bệnh và kéo dài thời gian sống cho người bệnh ung thư.
Mạc Thảo - Đình Hải